Outros episódios marcaram a história da Doença de Fabry com estudos que, até os dias atuais, ajudam a encontrar respostas para explicar essa doença.1,2
Em 1947, casos da Doença de Fabry em dois irmãos ajudaram a entender que a condição era algo familiar, que posteriormente foi classificada como hereditária. Já em 1974, as causas da doença foram descobertas, entendendo a alteração genética que afeta o funcionamento do organismo. Por fim, no final da década de 90, formas de tratamento eficientes começaram a fazer parte da vida dos pacientes.1
Pode parecer que as respostas para a Doença de Fabry foram lentas e demoradas, mas é preciso considerar que, com a tecnologia disponível na época, grandes avanços foram alcançados. Essa condição é complexa e segue sendo estudada até hoje para que pessoas diagnosticadas com a doença possam ter mais qualidade de vida.1
Quais as causas e sintomas da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é causada pelo acúmulo de moléculas de gordura do organismo, como consequência do mau funcionamento de uma enzima. Com o passar dos anos, essa condição vai afetando gradualmente as pessoas diagnosticadas com a Doença de Fabry com diversos sintomas.3
Por conta dos sintomas, a doença pode parecer não ter relação nenhuma com Fabry. Quando isso acontece, é comum que o paciente seja diagnosticado com outras condições, não tratando a origem do problema.3
Dessa forma, algumas características ajudam a identificar a Doença de Fabry, como o histórico familiar e a manifestação de mais de um sintoma. O angioqueratoma, é um dos sintomas mais comuns. Além dele, é possível listar:
- febre;
- fadiga;
- dificuldade de suar;
- problemas na audição;
- dor nos dedos dos pés e das mãos;
- hipersensibilidade ao calor e ao frio.3
Alguns testes podem ser feitos para avaliar se a pessoa tem a alteração genética que causa a doença e diversas especialidades médicas podem ser necessárias para oferecer os melhores cuidados para o paciente.3
É importante diagnosticar e tratar a Doença de Fabry para evitar a progressão dos sintomas e o desenvolvimento de outras complicações, como insuficiência renal e doenças cardíacas.3
A Doença de Fabry tem cura?
Ainda não existe cura para a Doença de Fabry, mas o diagnóstico precoce pode ajudar positivamente no tratamento. O atendimento médico e a orientação profissional devem acompanhar a rotina do paciente de Fabry, oferecendo o suporte necessário para que seja possível ter mais qualidade de vida e bem-estar.3
Nesse sentido, é preciso entender as características da doença e saber como conviver com ela. A Revista Digital Vivendo com Fabry é um portal dedicado a explicar de forma simples as principais questões sobre o assunto.
Os conteúdos são produzidos para ajudar pacientes e interessados na Doença de Fabry no convívio com a doença. Acesse para saber mais!
Revisor Científico: Dr. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
C-APROM/BR/REP/0152
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FAQ
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Qual a origem da Doença Fabry?
Os primeiros casos da Doença de Fabry foram relatados por dois dermatologistas, de forma independente, em 1898. Johannes Fabry e William Anderson identificaram, em seus pacientes, lesões vermelhas na pele, classificadas como angioqueratoma, característica comum da doença. Estudos posteriores ajudaram a entender mais sobre a Doença de Fabry, contribuindo para a descoberta do tratamento.1,2
Consulte um médico para mais informações.
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O que é a Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição rara causada por uma alteração genética nas enzimas responsáveis pela quebra de gorduras nas células. A deficiência na quebra de moléculas de gordura que levam ao acúmulo de substâncias prejudiciais para o organismo. Como consequência, diversas partes do corpo são afetadas. A Doença de Fabry é transmitida de pais para filhos.3
Consulte um médico para mais informações.
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Angioqueratoma é um sintoma da Doença de Fabry?
Sim! Pacientes da Doença de Fabry podem apresentar angioqueratomas, lesões vermelhas na pele, na região do umbigo, mãos, joelhos, cotovelos e tronco.1
Consulte um médico para mais informações.
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Como diagnosticar a Doença de Fabry?
O diagnóstico da Doença de Fabry é feito a partir de um ou mais sintomas. Por se tratar de uma doença rara, o histórico familiar pode agilizar a avaliação do médico, já que essa condição é hereditária. Caso o paciente não tenha informações sobre esse histórico, o médico pode encaminhar o paciente para um geneticista.3
Consulte um médico para mais informações.
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Referências
1. BARTOLOTTA, Caterina, et. al. HISTORY OF ANDERSON - FABRY DISEASE. Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 30, Issue suppl_3, May 2015, Page iii379. Disponível em: <https://academic.oup.com/ndt/article/30/suppl_3/iii379/2512743>. Acesso em: 25 nov. 2022.
2. Gaggl M, El-Hadi S, Aigner C, Sunder-Plassmann G. The Renal History of Fabry Disease. G Ital Nefrol. 2016 Feb;33 Suppl 66:33.S66.14. PMID: 26913882. Disponível em: <https://giornaleitalianodinefrologia.it/wp-content/uploads/sites/3/pdf/GIN_A33VS66_00232_14.pdf>. Acesso em: 25 nov. 2022.
3. Bokhari SRA, Zulfiqar H, Hariz A. Doença de Fabry. StatPearls Publishing. Janeiro, 2022. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK435996/>. Acesso em: 25 nov. 2022.