A jornada do paciente de Fabry pode começar muito antes do diagnóstico. Os sintomas dessa condição podem se manifestar pela primeira vez na infância, mas, por serem comuns a outras doenças, podem dificultar o diagnóstico de Fabry.1
Em outros casos, o diagnóstico só acontece na vida adulta. Nesse sentido, conhecer as características da doença e ter um diagnóstico precoce pode significar mais qualidade de vida e bem-estar para os pacientes.2
O diagnóstico da Doença de Fabry é demorado?
Não existe um prazo específico para o diagnóstico da Doença de Fabry. Sabe-se, portanto, que o tempo pode ser influenciado pela dificuldade na associação dos sintomas com a doença.1
O que acontece, segundo relatos de pacientes, é a falta de informação sobre a condição, atrasando o diagnóstico.1,3
A Doença de Fabry tem cura?
Essa doença não tem cura, mas existe tratamento. Os procedimentos são avaliados e orientados por médicos de diferentes especialidades, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela condição.2,3
Qual especialidade médica cuida da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é tratada com uma equipe multidisciplinar, que pode incluir:
- pediatras;
- psicólogos;
- psiquiatras;
- geneticistas;
- nefrologistas;
- cardiologistas;
- reumatologistas.2
Na jornada do paciente de Fabry, todo cuidado é importante para acompanhar os sinais da doença.2
De quanto em quanto tempo devem ser feitos os exames de rotina?
Os especialistas recomendam que os exames de rotina, para verificar se está tudo bem com o coração, os rins, o cérebro, por exemplo, devem ser feitos anualmente. Cabe ao médico responsável pelo atendimento orientar sobre a rotina de exames a depender de cada caso.3
O paciente de Fabry não produz suor?
Um dos sintomas mais comuns da Doença de Fabry é a ausência de suor. Estudos indicam que algumas pessoas suam muito pouco (hipoidrose) ou nada (anidrose).1
Sendo assim, esse sintoma pode complicar a vida do paciente em simples tarefas do dia a dia, pois o suor é responsável por regular a temperatura corporal, aliviando a febre, por exemplo.1
Revista Digital Vivendo com Fabry: entendendo as complexidades da doença
A Doença de Fabry exige muito do paciente. Por isso, entender as características da condição é importante para saber quando e onde procurar ajuda. Assim, será possível encontrar formas de ter mais qualidade de vida.
A Revista Digital Vivendo com Fabry foi criada como objetivo de instruir pacientes e familiares nos cuidados com a doença. A informação é uma grande aliada e você pode contar com a nossa ajuda.
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Revisor Científico: Dr. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
C-APROM/BR/REP/0146
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FAQ
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A Doença de Fabry tem cura?
A Doença de Fabry não tem cura, mas existe tratamento. Os procedimentos são avaliados e orientados por médicos de diferentes especialidades, com o objetivo de melhorar o funcionamento das enzimas afetadas pela doença.2,3
Consulte um médico para mais informações.
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O paciente de Fabry não produz suor?
Um dos sintomas mais comuns da Doença de Fabry é a ausência de suor. Estudos indicam que algumas pessoas suam muito pouco (hipoidrose) ou nada (anidrose). No entanto, esse sintoma pode complicar a vida do paciente em simples tarefas do dia a dia, pois o suor é responsável por regular a temperatura corporal, aliviando a febre, por exemplo.1
Consulte um médico para mais informações.
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Qual especialidade médica cuida da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é tratada com uma equipe multidisciplinar, que pode incluir:
- pediatras;
- psicólogos;
- psiquiatras;
- geneticistas;
- nefrologistas;
- cardiologistas;
- reumatologistas.2
Consulte um médico para mais informações.
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Referências
1. LIDOVE, Olivier; JAUSSAUD, Roland; ARACTINGI, Sélim. Treatment Options for Fabry Disease. National Library of Medicine. 2006. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11605/>. Acessoem: 30 de jun. 2022.
2. LEVINE, Hallie. Dermatological and soft-tissue manifestationsof Fabry disease: characteristics and response to enzyme replacement therapy. Web MD. Abril, 2021. Disponível em: <https://www.webmd.com/children/fabry-disease-treat>. Acesso em: 30 de jun. 2022.
3. BOGGIO, P.; LUNA, P. C.; ABAD, M. E; LARRALDE, M. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia. 84, 367–376 (2009). Disponível em: <https://www.scielo.br/j/abd/a/35H98k8ytMf9fCX9kM3DMRd/?lang=pt&format=html>. Acesso em: 30 de jun. 2022.
4. SILVA, Cassiano Augusto Braga; DE ANDRADE; Luis Gustavo Modelli; et. al. Consenso brasileiro de doença de fabry: recomendações de diagnóstico, triagem e tratamento. Sociedade Brasileira de Nefrologia. 2021. Disponível em: <https://www.scielo.br/j/jbn/a/DdR6QyxDmXK9XfnCtKNLBVP/?format=pdf&lang=pt>. Acesso em: 30 de jun. 2022.