Papo com Especialista

Entrevista com o Dr. Salmo Raskin, especialista em Doença de Fabry

Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, tivemos uma conversa interessante com o Dr. Salmo Raskin sobre as características da Doença de Fabry. Ele explicou sobre as causas, os sintomas, o diagnóstico e os relatos clínicos mais comuns dessa síndrome. Além disso, um dos pontos importantes do programa foi a conscientização sobre a falta de conhecimento da Doença de Fabry. Uma das grandes carências do Brasil é ter poucos especialistas no assunto, o que dificulta a identificação e o diagnóstico de pacientes.

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Manifestações nefrológicas na doença de Fabry

Neste episódio do Papo com Especialista, o doutor Cassiano Augusto Braga Silva aborda a importância de fazer um acompanhamento multiprofissional quando o assunto é a doença de Fabry. O conteúdo também traz informações sobre as complicações nefrológicas e cardíacas que os pacientes com essa doença genética podem ter. Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e relevância do aconselhamento genético para os pacientes e familiares são outros temas discutidos nesse vídeo sobre a doença de Fabry.

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A importância do aconselhamento genético aos pacientes com Doença de Fabry

Uma vez confirmado o diagnóstico de Doença de Fabry, pacientes e seus familiares devem receber aconselhamento genético. Esse processo é importante para esclarecer a relação entre a genética e a doença, além de estimar a herança genética aos descendentes.

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Doenças raras e o desafio para o diagnóstico

Dra. Ana Maria Martins fala sobre a jornada dos pacientes com doenças raras e os desafios da doença de Fabry.

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Sinais e Sintomas da Doença de Fabry

Dra. Ana Maria Martins explica as principais manifestações clínicas da doença.

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