A Doença de Fabry é uma condição genética, rara e hereditária que afeta 1 em cada 40 mil a 120 mil pessoas no mundo. Ela pode ter início na infância e a maioria dos sintomas são parecidos com outras doenças, podendo induzir um diagnóstico errado.1,2
As dores no estômago podem significar Doença de Fabry quando a causa delas está relacionada aos distúrbios genéticos de Fabry. Isso é comum em 60% dos pacientes e pode ser um alerta para visitar um médico.1
Quais os sintomas gastrointestinais relacionados com a Doença de Fabry?
Os sintomas mais comuns são:
- diarreia;
- prisão de ventre;
- dores abdominais;
- sensação de ter comido muito, mesmo em refeições normais.1
Estes são sintomas bastante perceptíveis e comuns a outras doenças. No entanto, eles podem se manifestar com maior frequência, mesmo após o paciente ter tomado alguma medicação. Isso acontece como consequência da origem genética da Doença de Fabry, podendo causar dores intermitentes.1
Outra informação relevante é que a Doença de Fabry é uma doença progressiva. Essas dores no estômago podem surgir ainda na infância, por volta dos 10 anos de idade, e se agravar com o passar do tempo, prejudicando a qualidade de vida dessas pessoas.1
Por esses motivos, é preciso garantir que o diagnóstico seja feito da maneira correta.1
O que fazer em caso de sintomas gastrointestinais?
Para o paciente, a recomendação mais importante é não se automedicar, pois pode camuflar a origem da doença.1
Também é possível que a sensação de inchaço após as refeições faça com que o paciente alimente-se incorretamente, comendo menos que o necessário ou alterando sua alimentação por conta própria. Essa prática não deve ser feita sem orientação médica.1
Para os profissionais da saúde, a orientação é realizar um diagnóstico diferencial dos sintomas, perguntando ao paciente se existe outro sinal que possa reforçar a suspeita de Doença de Fabry, como histórico familiar, ausência de suor, manchas vermelhas na pele, entre outros.2
Diante disso, é necessário reforçar que: as orientações médicas, o diagnóstico correto e o tratamento possibilitam que as dores de estômago, além de outros sintomas da Doença de Fabry, sejam amenizados.1
A Doença de Fabry é complexa, mas quando explicada de forma simples e didática, é possível entender suas causas, e isso tem um significado muito importante para quem vive com essa condição. O objetivo da revista digital Vivendo com Fabry é estabelecer esses diálogos com os pacientes.
Em nosso portal, você encontra entrevistas com especialistas, depoimentos de pacientes, artigos sobre bem-estar, entre outros assuntos.
Revisor Científico: DR. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
C-APROM/BR/REP/0150
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FAQ
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Quais os sintomas gastrointestinais da Doença de Fabry?
Os sintomas gastrointestinais mais comuns são dores abdominais, diarreia e sensação de ter comido muito. Se não tratados, esses sintomas podem causar doenças, como síndrome do intestino irritável, gastrite, úlcera, entre outras. O tratamento das doenças gastrointestinais não está relacionado com o tratamento da Doença de Fabry.1
Consulte um médico para mais informações.
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Quando iniciam os sintomas gastrointestinais da Doença de Fabry?
Estudos relatam que os sintomas gastrointestinais em pacientes de Fabry iniciam aos 10 anos. Esses sintomas são comuns em 60% dos pacientes.1
Consulte um médico para mais informações.
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O que fazer em caso de sintomas gastrointestinais associados à Doença de Fabry?
Mesmo sem o diagnóstico da Doença de Fabry, pessoas com sintomas gastrintestinais devem consultar um gastroenterologista. Caso possível, informe o histórico médico de sua família, principalmente caso alguém tenha a Doença de Fabry.1
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Existe uma alimentação para pacientes de Fabry com sintomas gastrointestinais?
Não existem estudos que comprovem a eficácia da melhora de sintomas em pacientes de Fabry que mudam sua alimentação. Os sintomas gastrointestinais estão relacionados à origem genética da doença, sendo necessário consultar um geneticista.1
Consulte um médico para mais informações.
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Referências
1. Licia Pensabene, Simona Sestito, Angela Nicoletti, Francesca Graziano, Pietro Strisciuglio, Daniela Concolino, "Sintomas gastrointestinais de pacientes com doença de Fabry". Gastroenterology Research and Practice , vol. 2016, artigo ID 9712831, 7 páginas, 2016. Disponível em: <https://doi.org/10.1155/2016/9712831>. Acesso em: 05 jan. 2023.
2. Bokhari SRA, Zulfiqar H, Hariz A. Fabry Disease. [Updated 2022 Sep 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK435996/>. Acesso em: 05 jan. 2023.