Para chegar aos resultados dessa pesquisa foi necessário “dar uma nota de 0 a 100” para a qualidade de vida dessas crianças. Qualidade de vida é uma forma de entender se a criança tem uma vida confortável, livre de dores, sem restrições para estudar e brincar, entre outros aspectos.1
Os pesquisadores usaram um questionário com perguntas de múltipla escolha, representando o nível de dor/desconforto para cada sintoma, como dores neuropáticas, crises de calor e lesões na pele.1
A partir de histórias de pacientes e estudos médicos, sabe-se que a Doença de Fabry pode ter início aos 2 anos, mas com sintomas leves. No entanto, nem sempre crianças dessa idade conseguem explicar as dores que estão sentindo. Normalmente, ela fala: “estou com dor” ou “estou com calor”.1,2
Por esse motivo, encontrar respostas para as perguntas que ainda existem sobre a Doença de Fabry podem ajudar no diagnóstico, no tratamento e, consequentemente, nos cuidados com a saúde dos pacientes.2
Como esse estudo pode contribuir para a qualidade de vida de pacientes de Fabry na infância?
Todos os países que fizeram a pesquisa chegaram à conclusão que os sintomas na infância, mesmo que de forma leve, podem afetar a qualidade de vida das crianças.1
Isso pode acontecer pelos sintomas físicos, como sentir muito calor ao jogar futebol com amigos, até sofrimentos psicológicos, por não poder jogar futebol para evitar os sintomas.1
O uso de questionários para medir o bem-estar facilitou o entendimento dos sintomas em crianças e, a partir disso, poder pensar em soluções para esses desafios.1
A importância do acompanhamento clínico para pacientes de Fabry
Os pacientes da Doença de Fabry precisam ser acompanhados por profissionais de saúde durante toda a vida, e isso pode significar mais de um especialista.2
Eles são responsáveis por entender as características da doença e agir rapidamente, quando for necessário. Com isso, oferecer cuidados que possibilitem o bem-estar na infância.1,2
Além disso, conhecer mais sobre as características da Doença de Fabry pode ajudar no dia a dia. Na revista digital Vivendo com Fabry, você encontra artigos, podcasts e vídeos que explicam a doença de forma simples e didática.
Revisor Científico: DR. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
C-APROM/BR/REP/0151
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
FAQ
-
Como é a qualidade de vida de crianças com a Doença de Fabry?
Segundo estudos realizados com pacientes, a qualidade de vida de crianças com a Doença de Fabry é inferior à população em geral devido aos sintomas e a diminuição da saúde mental.1
Consulte um médico para mais informações.
-
O que é a Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição rara causada por uma alteração genética nas enzimas responsáveis pela quebra de gorduras nas células. A deficiência na quebra de moléculas de gordura que levam ao acúmulo de substâncias prejudiciais para o organismo. Como consequência, diversas partes do corpo são afetadas. A Doença de Fabry é transmitida de pais para filhos.2
Consulte um médico para mais informações.
-
Como diagnosticar a Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é identificada a partir dos sintomas, juntamente com a realização de exames genéticos que diagnosticam a condição. Todos os procedimentos devem ser feitos por profissionais da saúde.2
Consulte um médico para mais informações.
-
Qual idade surgem os primeiros sintomas da Doença de Fabry?
A idade média de aparecimentos dos primeiros sintomas da Doença de Fabry é aos 2 anos.2
Consulte um médico para mais informações.
-
Referências
1. Koto, Yuta; et. al. Translation of quality of life scale for pediatric patients with Fabry disease in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports. Junho, 2022. Disponível em: <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000143>. Acesso em: 17 jan. 2023.
2. Fabry disease. Genetic and Rare Disease Information Center. Novembro, 2018. Disponível em: <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease>. Acesso em: 17 jan. 2023.