O que é uma doença rara genética? Entenda tudo sobre o assunto!

Considera-se uma doença rara quando ela afeta até 65 em cada 100 mil pessoas no mundo e estima-se que existam de 6 mil a 8 mil doenças raras. Desse total, 80% têm origem genética, enquanto as outras 20% são causadas por fatores ambientais, alérgicos, virais e bacterianos.³

As doenças raras de origem genética estão ligadas ao DNA e projetos como o Genoma Humano contribuem com informações valiosas que ajudam a explicar a evolução humana.¹

O DNA é como um manual de uso do ser humano. São mais de 3 bilhões de informações que definem a cor dos olhos, a curvatura do cabelo, a cor da pele e a predisposição para doenças raras.¹

Com as informações necessárias sobre o DNA humano, é possível entender profundamente as mutações genéticas e como elas favorecem o desenvolvimento de doenças raras.³

O que são mutações genéticas e como elas se relacionam com doenças raras?

As mutações genéticas são alterações na estrutura do DNA durante a multiplicação das células. A evolução humana é explicada com as mutações genéticas que favoreceram a sobrevivência da espécie, ou seja, são benéficas.⁴

Porém, em alguns casos, essas mutações genéticas também podem causar uma predisposição para o desenvolvimento de doenças. Nossa revista digital, por exemplo, é dedicada a explicar não somente as causas da Doença de Anderson Fabry, uma doença rara de origem genética.^4,5

Outras doenças raras de origem genética são:

• Hemofilia;
• Síndrome de Hunter;
• Doença de Gaucher;
• Doença de Von Willebrand;
• Deficiência de Protrombina;
• Angioedema Hereditário (AEH);
• Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC);
• Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD ou Deficiência Alfa-1).⁶

Como as mutações genéticas se relacionam com a Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é causada por uma mutação genética no gene GLA, presente no cromossomo X. A doença pode afetar homens e mulheres, pois homens possuem os cromossomos X e Y, enquanto as mulheres são identificadas como XX.⁶

Essa mutação genética afeta o funcionamento de uma enzima do corpo humano, a alfa-galactosidase A, causando os sintomas da Doença de Fabry.⁶

Então, a partir dessa série de informações, desde o entendimento do genoma humano até os sintomas da Doença de Fabry, é possível entender como mutação genética e doenças raras se relacionam.^4,5

A importância da pesquisa científica sobre doenças raras

Pode não ser comum ouvir falar com frequência da Doença de Fabry e outras condições raras, mas muitos cientistas se dedicam a encontrar respostas para as causas e cura dessas doenças.¹

A cada estudo publicado, é possível oferecer novas respostas aos pacientes. Nesse sentido, por mais complexas que essas pesquisas possam ser, na tradução, elas podem representar grandes melhorias na qualidade de vida das pessoas.¹

Na revista digital Vivendo com Fabry você encontra artigos, entrevistas com especialistas e depoimentos de pacientes que ajudam a entender a Doença de Fabry.

Acesse para saber mais!

Revisor Científico: DR. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP

C-APROM/BR/FAB/0014

Material destinado ao público leigo. Proibida a reprodução por qualquer meio, tais como: gravação, captura de tela ou foto. Proibido encaminhamento por qualquer meio sem autorização expressa da Takeda.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

FAQ