A Doença de Fabry é uma condição genética, hereditária e rara. Por ser genética, o paciente sofre uma mutação no DNA, e a hereditariedade explica que a transmissão da Doença de Fabry acontece de pais para filhos. Já o fator raro refere-se ao baixo número de casos (1 casos em cada 40 mil nascidos vivos).1,2
Dentre essas características, uma das causas que dificulta o diagnóstico é o baixo número de casos semelhantes. Outro motivo são os sintomas comuns a outras doenças, abrindo um leque de possibilidades durante a avaliação médica. Isso pode eliminar o diagnóstico de Fabry das primeiras opções.3
Em famílias com mais de um diagnóstico para Doença de Fabry, talvez só tenha sido possível descobrir vários casos, pois todas as pessoas foram acompanhadas de perto após o primeiro diagnóstico positivo. Quando isso acontece, é possível acelerar o diagnóstico e receber os cuidados necessários que melhoram a qualidade de vida dos pacientes de Fabry.1,4
Quais as chances de transmissão da Doença de Fabry?
Os casos de transmissão hereditária da Doença de Fabry acontecem da seguinte forma:
Figura 1. elaborada a partir de informações de Boggio et. al 6 e Basta & Pandya.7
Em apenas 1 das 4 possibilidades a Doença de Fabry tem 100% de chances de ser transmitida para os descendentes. A mutação sempre é passada de pai para filha quando o pai tem a Doença de Fabry. Isso reforça o fato que nem todos vão portar a mutação dessa condição.5,6
Um estudo recente mostrou que a probabilidade de pessoas da mesma família transmitirem umas para as outras é de 9,47%. Nesse estudo, 1.214 familiares de 71 pacientes de Fabry foram testados, sendo que 115 foram diagnosticados com a mutação.7
A Doença de Fabry pode demorar para ser identificada e isso pode provocar o desenvolvimento dos sintomas. Por conta disso, o diagnóstico precoce e a orientação médica podem ajudar no sucesso do tratamento.3
A importância da conscientização sobre a Doença de Fabry
Essa conscientização faz toda a diferença ao oferecer os cuidados necessários para pessoas com a Doença de Fabry e o grande exemplo pode partir dos próprios pacientes. Por ser uma condição hereditária, a doença pode resultar em certa familiaridade entre as pessoas diagnosticadas.
Dessa forma, além do acompanhamento por uma equipe médica multidisciplinar, é importante nutrir bons sentimentos, como força, esperança, afeto e carinho. Relatos emocionantes de pacientes de Fabry mostram como os desafios podem ser superados.
E você pode contar com a nossa ajuda nessa jornada. A revista digital Vivendo com Fabry é um portal dedicado à Doença de Fabry, com conteúdos em texto, áudio e vídeo. Informação gratuita, simples e acessível para pacientes e familiares.
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Revisor Científico: DR. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
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FAQ
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Quais as características da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição genética, hereditária e rara. Por ser genética, o paciente sofre uma mutação no DNA, e a hereditariedade explica que a transmissão da Doença de Fabry acontece de pais para filhos. Já o fator raro refere-se ao baixo número de casos (1 caso em cada 40 mil nascidos vivos). 1
Consulte um médico para mais informações.
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Como a Doença de Fabry pode ser transmitida?
A Doença de Fabry pode ser transmitida de pai para filha ou de mãe para filho e filha. No caso da transmissão de pai para filha, as chances de transmissão são de 100%. Já as chances de transmissão de mãe para filhos ou filhas é de 50%. 5,6
Consulte um médico para mais informações.
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Mulheres com a Doença de Fabry podem engravidar?
Sim, mulheres com a Doença de Fabry podem engravidar, mas o aconselhável é receber orientações profissionais sobre as probabilidades de transmissão da mutação para os filhos. 1
Consulte um médico para mais informações.
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Referências
1. WATSON, Stephanie. Learn if Fabry Disease Is in Your Family Tree. Web MD. Abril, 2021. Disponível em: <https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease-genetics>. Acesso em: 16 set. 2022.
2. Bokhari SRA, Zulfiqar H, Hariz A. Doença de Fabry. StatPearls Publishing. Janeiro, 2022. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK435996/>. Acesso em: 11 out. 2022.
3. MEHTA, A.; BECK, M.; EYSKENS, F.; et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 103(9):641–659 (2010). Disponível em: <https://academic.oup.com/qjmed/article/103/9/641/1582452?login=false>. Acesso em: 16 set. 2022.
4. LEVINE, Hallie. Treatment Options for Fabry Disease. Web MD. Abril, 2021. Disponível em: <https://www.webmd.com/children/fabry-disease-treat>. Acesso em: 16 set. 2022.
5. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol; 84: 367–76 (2009).
6. Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. StatPearls Publishing, 2020. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491315>. Acesso: 16 set. 2022.
7. SODRÉ, Luciana Senra de Souza; et. al. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada. Jornal Brasileiro de Nefrologia. Janeiro, 2021. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/2175-8239-JBN-2020-0080>. Acesso: 16 set. 2022.
8. Arends M, Wanner C, Hughes D, Mehta A, Oder D, Watkinson OT, Elliott PM, Linthorst GE, Wijburg FA, Biegstraaten M, Hollak CE. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1631-1641. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27979989/>. Acesso em: 11 out. 2022.