O que é a Doença de Fabry ?

A Doença de Fabry é uma doença rara, de herança genética, ligada ao cromossomo X.1

Ela é causada por uma alteração no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Pessoas com variantes neste gene podem ter a enzima α-Gal A total ou parcialmente defeituosa.2

Quando esta enzima não desempenha sua função adequadamente, as células do organismo não conseguem metabolizar substâncias conhecidas como glicoesfingolipídios (tipo de molécula formada por gordura e carboidrato), que então se acumulam nas células do organismo.1

O acúmulo dos glicoesfingolipídios nas células de vários órgãos, principalmente da pele, rins, coração, cérebro e olhos, é responsável pelo desenvolvimento dos sintomas.1

São sinais bastante sugestivos de Doença de Fabry:

  • dor ou formigamento nas mãos e pés;
  • angioqueratomas na pele (lesões avermelhadas com superfície grossa);
  • córnea verticilata (depósitos de pigmento na córnea seguindo um padrão em redemoinho).3

Entretanto, nenhum sinal é específico da Doença de Fabry , podendo ser confundido com sinais de outras doenças. Por isso, o diagnóstico correto muitas vezes demora anos para ser realizado.3

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  • Referências

    1. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol; 84: 367–76 (2009).

    2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020).

    3. Miller JJ, Kanack AJ, Dahms NM. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. Biochim. Biophys. Acta - Gen. Subj.1864. DOI:10.1016/j.bbagen.2019.129437 (2020).