A Doença de Fabry afeta 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas do sexo masculino. Em mulheres, não se conhece a proporção afetada. Formas leves e de início tardio são provavelmente mais comuns que a forma clássica. Devido à incidência de casos na população, Fabry é considerada uma doença rara.1

A Doença de Fabry é frequentemente subdiagnosticada, especialmente nas formas mais leves, o que pode subestimar o número de casos da doença. Entretanto, programas de rastreamento neonatal podem, por outro lado, aumentar consideravelmente a incidência, devido à inclusão de variantes não patológicas e polimorfismos relacionados à patologia.2

Estudos demonstram que a incidência de Fabry em recém-nascidos varia conforme a manifestação dos sintomas. Na Itália, um estudo relatou que a cada 3.100 nascimentos, um bebê foi diagnosticado com alterações associadas a formas de início tardio da doença. Já a incidência de alterações associadas a formas clássicas foi de um diagnóstico para cada 37.000 bebês nascidos.3



Por que é uma doença rara?

Doença rara é considerada aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. Ainda é desconhecido o exato de doenças raras, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.4

As doenças raras são caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas e variam não só entre as doenças, mas também entre os pacientes que compartilham da mesma patologia. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, como ocorre na Doença de Fabry.4

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