A Doença de Fabry é uma condição genética que afeta especificamente o funcionamento de uma enzima do organismo. Porém, essa enzima tem funções muito importantes e as variantes genéticas que causam essa doença pode danificar as células nervosas, afetando a capacidade cognitiva dos pacientes de Fabry.1,2
A Doença de Fabry pode ser diagnosticada em mais de uma pessoa da mesma família e existem casos que comprovam isso. Entender os motivos da transmissibilidade da condição é importante para saber como cuidar de familiares que possam ser acometidos. 1
Uma das características marcantes da Doença de Fabry é a falta da produção de suor pelo corpo, o que, inclusive, é um dos sinais que ajudam a diagnosticar a doença. Nesse sentido, existe uma dúvida: a prática de atividades físicas é boa ou pode causar ainda mais sintomas nos pacientes dessa condição?1
A vida humana é uma constante busca pela felicidade, podendo ser representada por um filme de drama ou uma comédia romântica. No final da história, existe sempre uma mensagem carregada de valores reflexivos sobre o sentido da vida. Quando o objetivo é encontrar respostas para os cuidados com a saúde mental dos pacientes de Fabry, a realidade pode se inspirar na ficção.1
Quando pacientes da Doença de Fabry relatam que a confirmação do diagnóstico é o começo de uma nova vida, não é exagero. Na verdade, é o sentimento de pessoas que viveram anos sem resposta e, agora, podem finalmente ter uma rotina normal.1
A educação tem o objetivo de transformar vidas e pode ser ainda mais decisiva no universo das crianças com doenças raras, em especial, a Doença de Fabry. Portadores de Fabry são protagonistas de suas próprias histórias, e, nesse contexto, pais e educadores têm uma grande influência.1,2
